На жаль, далеко не всі новонароджені дітки відрізняються міцним здоров'ям, відсутністю аномалій та вроджених вад. Такі патології вважаються одним з найбільш серйозних ускладнень вагітності, які нерідко призводять до інвалідності та навіть смертності дітей. Народжені крихти з вродженими вадами розвитку - серйозне випробування для їхніх батьків. І пережити подібний шок здатні не всі сім'ї. Сьогодні ми вирішили розібратися, що спричинює розвиток різних аномалій у дитини, і можна лм уберегти своє чадо від подібних патологічних станів.
Почнемо з того, що до формування у плода вроджених вад розвитку можуть приводити різні чинники. Найчастіше така патологія виникає в результаті генетичних мутацій, викликаних вживанням алкогольних напоїв, наркотиків в період вагітності. Пороки в розвитку малюка можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька і матері, а також недоліком важливих вітамінів в раціоні вагітної жінки.
Відзначимо, що дитина з вродженими вадами може з'явитися на світло абсолютно в будь-якій сім'ї - молодий, здорової, без шкідливих звичок, з нормально перебігом вагітності. Пояснити цю аномалію до сих пір не вдалося навіть вченим. Медики сходяться на думці, що народження такої дитини в «нормальної» сім'ї, швидше за все, обумовлено генетичним фактором. Тобто предки мами або тата малюка мали якісь відхилення в розвитку.
Вивченням подібних патологій займаються різні фахівці - генетики, неонатологи, ембріологи, фахівці пренатальної діагностики. Але, на жаль, розібратися в причинах вроджених відхилень у дітей вдається не завжди.
Вроджені аномалії розвитку плода: причини
Медики розрізняють три види розглянутих патологій. Якщо мова йде про неправильний розвиток органу або частини тіла, то говорять про мальформаціях. До цієї категорії відносяться вроджені пороки серця, ущелина хребта, дитячий церебральний параліч, муковісцидоз, анемія і м'язова дистрофія. При механічному пошкодженні частини плода, який до цього розвивався нормально, діагностують різні види деформацій. Головним прикладом такої патології є клишоногість. Якщо відбувається аномальне розвиток кісткової, нервової, сполучної тканини, то лікарі зазвичай говорять про дисплазії.
Деякі аномальні явища в розвитку плода є результатом мутацій, тобто присутності у нього дефектних генів. Вони бувають спадковими або виникають спонтанно при утворенні статевих клітин. До цієї ж категорії причин відносяться і хромосомні аномалії. Нерідко вроджений дефект є результатом взаємодії декількох генів з будь-яким середовищним фактором.
Причиною вроджених аномалій у плода може стати радіоактивне випромінювання, отруєння отрутами і хімікатами, прийом сильнодіючих лікарських засобів мамою в період вагітності. Плід може неправильно розвиватися через аномального положення в матці. Так, при підгортання стопи у малюка розвивається клишоногість.
Неповноцінне харчування діє як тератогенний фактор при дефіциті в організмі матері деяких важливих мікроелементів, як правило, цинку. Це веде до виникнення вроджених дефектів розвитку нервової системи (гідроцефалії), викривлення хребта, пороків серця, ущелина неба, мікро- і анафтальміі.
Серед біологічних факторів вроджених вад розвитку плоду особливе значення надається вірусам цитомегалии і краснухи. У дітей, які інфіковані цитомегаловірусом, можуть спостерігатися: низька вага при народженні, жовтяниця і гепатит новонароджених, мікроцефалія, тромбоцитопенія, пахова грижа, полікістоз нирок, атрезія жовчних проток.При захворюванні на краснуху в першому триместрі вагітності може розвинутися ембріопатія, яка проявляється мікрофтальмія, субтотальной катарактою, глухотою, пороками серця.
Нарешті, велике значення в появі вроджених вад розвитку плоду має алкоголізм батьків і куріння. Якщо мати зловживає алкоголем в період вагітності, то це може викликати у дитини формування фетального алкогольного синдрому, куріння може призвести до відставання фізичного розвитку дитини.
Симптоми розвитку у плода генетичних вад
Пороки внутрішньоутробного формування плоду можна виявити тільки з використанням клінічних та лабораторних досліджень в період вагітності. Так, синдром Дауна в подальшому призводить до множинних вад розвитку внутрішніх органів і розумової відсталості дитини. Аномалії розвитку нервової трубки проявляються відсутністю головного мозку, дефектами зрощення спинномозкового каналу і формуванням грижі спинного мозку. Синдром Едвардса характеризується вадами розвитку внутрішніх органів. Також в період вагітності, за результатами ультразвукового дослідження, можна виявити вади серця і легенів, розвитку кінцівок, лицьової частини черепа (вовча паща, заяча губа і т.д).
До групи ризику внутрішньоутробних аномалій входять:
- вікові пари, в яких вік жінки перевищує 35 років,
- батьки, чиї близькі родичі стикалися зі спадковими захворюваннями,
- пари, які мали досвід народження хворих дітей,
- подружжя, що піддавалися радіоактивному опромінюванню,
- жінки зі звичним невиношуванням вагітності,
- майбутні мами з «поганими» результатами скринінгу.
Сьогодні в розпорядженні медико-генетичної консультації є найточніші методи діагностики генетичної патології, об'єктом дослідження яких є тканини плоду, що розвивається і його оболонки. Тому визначити симптоми вроджених патологій можна вже на перших етапах виношування малюка.
Біохімічний скринінг на вроджені вади у плода
Дослідження крові вагітної жінки для визначення специфічних маркерів, які допомагають виявити наявність важких генетичних порушень у плода, проводять вже на 11-13 тижні вагітності. З моменту формування плацента починає виробляти певні речовини, які потім проникають в материнську кров. Кількість цих маркерів постійно змінюється в міру розвитку плоду. Визначення даних речовин і є основою біохімічного скринінгу: значні відхилення результатів дослідження від норми говорять про високу можливість наявності хромосомних аномалій або вад у розвитку дитини.
Перший етап діагностики, який припадає на 11-13 тиждень вагітності, включає в себе ультразвукове дослідження для виключення грубих вад розвитку плоду, аналіз крові на b-ХГЛ або вільну b-субодиницю хоріонічного гормону, аналіз крові на ПАПП-А білок або асоційований з вагітністю протеїн плазми.
Під час другого діагностичного етапу (16-18 тиждень вагітності) проводиться потрійний біохімічний тест, що враховує результати першого скринінгу і включає в себе: аналіз крові на альфа-фетопротеїн, вільний естріол, b-ХГЛ. Дані лабораторні дослідження дозволяють виявити концентрацію особливих речовин, званих маркерами.
Різке збільшення кількості АФП говорить про пороки розвитку нервової трубки, а зниження - про можливу наявність синдрому Дауна або Едвардса.
Нагадаємо, що оцінити результати досліджень може тільки лікар за допомогою спеціальної комп'ютерної програми, яка враховує всі отримані дані в сукупності і з урахуванням використовуваних в лабораторії методів і реактивів. При наявності відхилень в результатах аналізів крові та УЗД на пороки розвитку плід обстежують більш поглиблено. Для цього майбутню матір і батька дитини направляють в медико-генетичну консультацію.Лікар-генетик проводить повний аналіз спадковості матері і батька, оцінює ступінь ризику виникнення захворювань у дитини.
Додатковими заходами діагностики вад внутрішньоутробного розвитку плода є:
- біопсія хоріона (9-12 тижнів вагітності),
- амніоцентез (16-24 тижні),
- кордоцентез (22-25 тижнів).
Всі ці методи є інвазивними, тобто для отримання матеріалу для дослідження необхідно вторгнутися в організм жінки. Однак боятися таких обстежень не варто: вони практично безпечні, і при дотриманні всіх рекомендацій не несуть шкоди матері і дитині.
На завершення нашої сьогоднішньої розмови, хотілося б відзначити, що рання діагностика внутрішньоутробних патологій плоду часто дає високі шанси на виправлення «помилки природи» - сучасні методики дозволяють медикам втрутитися в хід вагітності, грунтовно підготувати мати і дитя до пологів і подальшого лікування. Тому всім майбутнім мамам ми рекомендуємо виконувати будь-які приписи лікарів беззаперечно.
Пороки розвитку плода: причини
Все ВВР можна умовно розділити на дві великі групи: спадкові (генні мутації) і придбані під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше обидва ці фактори можуть вплинути на виникнення ВВР, і такі причини називаються МУЛЬТИФАКТОРНОЇ.
За ступенем тяжкості аномалії розвитку плода можна класифікувати як помірно важкі (ті, які вимагають лікування, але не загрожують життю дитини), важкі - вимагають негайного лікування і летальні, несумісні з життям.
Більшість ВВР виникають протягом першого триместру. Гаметопатії - це результат мутацій в статевих клітинах або аномалій сперматозоїдів і яйцеклітин. Бластопатії розвиваються протягом перших двох тижнів після запліднення. Ембріопатії - найчастіші патології, виникають в період від 2 до 8 тижнів вагітності. Нарешті, фетопатии можуть виникнути і після 9 тижнів - наприклад, крипторхізм або гіпоплазії органів.
Пороки розвитку плода можуть зачіпати один орган, або кілька одночасно. До системних порушень відносяться аномалії дихальної системи, нервової, серцево-судинної, кістково-м'язової, статевої, сечовивідної і травної систем. В окремі групи виділяються такі дефекти, як пороки особи, очей, вух, шиї, неба і губи.
Чи можна заздалегідь припустити, що у дитини можливий ТВП? Існують групи ризику, в які входять наступні категорії батьків:
- Сім'ї, в яких вже народжувалися діти з ВПР,
- Сім'ї, де у батьків є кровні родичі з ВПР,
- Вік батьків старше 35 років для жінок і 50 років для чоловіків,
- Кровну спорідненість між батьками,
- Вплив тератогенних факторів (проживання в екологічно неблагополучному місці, радіація, робота на шкідливому виробництві).
Тератогенні причини вад розвитку плоду надзвичайно великі - їх налічується не менше чотирьохсот. Про шкоду наркоманії, алкоголізму та куріння при вагітності знають всі батьки без винятку, але причини ВВР цими пунктами не обмежуються.
Одним з дуже небезпечних факторів впливу є вірусні захворювання, перенесені жінкою в першому триместрі вагітності. Особливо це відноситься до вірусу краснухи. На жаль, в ряді випадків у плода можуть настати незворотні зміни, що не співвідносні з життям.
Прийом лікарських препаратів (особливо гормональних) у першому триместрі також може бути вкрай небезпечний, тому лікарі не втомлюються попереджати про те, що будь-яке лікування на цьому терміні повинно здійснюватися тільки під контролем лікаря.
Ендокринні порушення у матері, у тому числі цукровий діабет, також відносяться до груп ризику. Опромінення (радіація, рентген) в ряді випадків може стати причиною аномалій розвитку плода, і саме тому подібні обстеження в першому триместрі проводяться тільки за життєвими показаннями і під надійним захистом.
Проживання в екологічно неблагополучному районі - поблизу шахт, металургійних підприємств і тому подібних місць - несе велику небезпеку для розвитку дитини. Крім цього, аномалії в розвитку серцево-судинної системи плода зустрічаються і у жінок, що живуть у високогірній місцевості з розрідженим повітрям. Травми і падіння, неправильне положення плода, наявність пухлин можуть вплинути на кровопостачання плода і викликати ВВР.
Харчування матері теж може вплинути на виникнення вад розвитку плоду - наприклад, доведено, що дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризики аномалій розвитку нервової трубки у дитини. Нарешті, робота батька дитини на шкідливому виробництві може привести до аномалій сперматозоїдів, що також є однією з причин ВВР.
Як діяти, якщо у дитини виявлено дефект розвитку
Ми вже сказали про шок, який незмінно осягає батьків при цьому звістці. Але з ним потрібно постаратися впоратися швидко - можливо, за допомогою фахівців. У разі якщо патології несумісні з життям, і терміни дозволяють перервати вагітність, лікарі негайно скажуть про це.
Життя дітей з вадами розвитку плода багато в чому залежить від своєчасності вжитих заходів. Сьогодні успішно оперуються навіть найскладніші вади, причому найчастіше операції проводяться в перші дні життя. Ряд вад дозволяє відкласти операцію або і зовсім проходити консервативне лікування. Батькам потрібно постаратися зібрати максимальну кількість інформації про дане захворювання, щоб знати все його симптоми і особливості лікування. Зрозуміло, такі малюки перебуватимуть під постійним наглядом лікарів і регулярно проходити обстеження. Існує ряд обмежень в харчуванні і фізичної активності, про які розповість педіатр.
І все ж саме настрій батьків і їх впевненість у перемозі над захворюванням - це головне для цих дітей. Порок розвитку плода - це не вирок.
Причини виникнення ВВР плода
Причини, що викликають формування вроджених вад розвитку різні. Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі. В інших випадках джерелом проблеми є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики.
Одна з причин - нестача вітамінів в харчуванні вагітної жінки, зокрема - фолієвої кислоти. Рекомендована норма мікронутрієнтів для вагітної жінки в півтора рази більше, ніж для жінок дітородного віку. І це не випадково - від цього залежить здоров'я дитини і коли він знаходиться в утробі матері, і вже після його народження.
Педіатри вважають, що, крім ВВР, такі захворювання новонароджених, як залізодефіцитна анемія, рахіт або відставання в розвитку, нерідко пов'язані з тим, що майбутньої матері не вистачало вітамінів і мінералів під час вагітності.
Інші порушення можуть дати знати про себе набагато пізніше - вже в дитячому садку і школі: це захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби обміну речовин, в першу чергу, а також, цукровий діабет і ожиріння.
Важливо пам'ятати, що спосіб життя майбутньої мами, її харчування, шкідливі звички створюють основу здоров'я її майбутнього малюка. А нестача вітамінів може послужити причиною порушень фізичного і розумового розвитку дитини. Це в значній мірі збільшує ризик народження дітей з різними відхиленнями у розвитку і малою масою тіла.
Ключовий фактор: фолієва кислота
Чільна роль у профілактиці попередження виникнення вроджених вад розвитку у плода є фолієва кислота. Вона необхідна для ділення клітин, росту і розвитку всіх органів і тканин, нормального розвитку зародка, процесів кровотворення. Фолієва кислота запобігає ймовірність виникнення передчасних пологів і прориву навколоплідної оболонки.
Цей вітамін забезпечує необхідну швидкість росту і розвитку майбутньої дитини, особливо на ранніх термінах вагітності. Дефіцит фолієвої кислоти при вагітності суттєво підвищує ризик розвитку у плода вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки, гідроцефалії і аненцефалії. Для запобігання порушень розвитку нервової трубки у ембріона жінка повинна щодня приймати не менше 800 мкг (0,8 мг) фолієвої кислоти як до, так і протягом всієї вагітності.
Сьогодні медики впевнені в необхідності масштабних просвітницьких заходів, що пропагують плановану вагітність і профілактичні заходи, здатні значно зменшити ризик народження дитини з ВВР - зокрема, прийом препаратів, що містять фолієву кислоту.
Ряд країн, такі як Аргентина і Туреччина, вже реалізують державні програми щодо запобігання вроджених вад розвитку. Вони складаються з освітньої частини, роз'яснює медичним фахівцям і самим жінкам шляхи профілактики вад розвитку плоду і стимулюючої частини - компенсації 70-80% вартості полівітамінних препаратів, що містять фолієву кислоту.
Вітаміни - для життя
Існує думка, що добре збалансований щоденний раціон вагітної жінки містить достатню кількість вітамінів, мікроелементів і в цьому випадку не потрібно додаткового призначення мультивітамінний комплексів. Однак, за європейськими даними, вітамінна недостатність у вагітних становить 20-30% навіть при самому збалансованому і різноманітному раціоні харчування.
Сучасні дослідження, регулярно проводяться в останні роки РАМН, показали, що раціон сучасної жінки, складений з натуральних продуктів, цілком адекватний нашим енерговитратам і навіть надлишковий по калорійності, виявляється не в змозі забезпечити організм необхідною кількістю вітамінів при вагітності і годуванні.
Вітамін А (ретинол) Правити
Вітамін А - жиророзчинний фактор росту, який значно впливає на транскрипцію сотень генів. Бере участь у формуванні скелета, забезпечує нормальне існування клітин епітелію шкіри і слизових оболонок очей, дихальних, сечовивідних шляхів, шлунково-кишкового тракту і, звичайно ж, функції зору. Ембріон не може синтезувати ретинол і залежить від доставки ретинолу через материнський організм. Ретиноїди важливі для розвитку серця на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Етанол викликає пороки розвитку різних ембріональних структур блокуючи ретінальдегід дегідрогеназу під час гаструляції.
Як надлишок, так і дефіцит вітаміну А веде до тяжких наслідків для плода. Наростаючий дефіцит вітаміну А призводить до дозо-залежного скорочення заднього мозку ембріона, порушень розвитку гортані, до високої перинатальної смертності, важкої атаксії і сліпоти, прикордонна недостатність вітаміну А призводить до вродженої патології нирок.
Достатні рівні вітамінів А і Е у новонароджених позитивно впливають на формування поведінки і когнітивний розвиток дітей, профилактируют розвиток гіалінових мембран і порушень формування сурфактанту легень у новонароджених. Більш високі рівні вітаміну А, споживані з їжею і полівітамінами відповідали зниження ризику «заячої губи».
Вітамін В1 (тіамін) Правити
Вітамін В1, будучи коферментом декарбоксилаз, бере участь в окислювальному декарбоксилюванні кетокислот (піровиноградної, α-кетоглютарової) в циклі Кребса. При дефіциті вітаміну В1 сповільнюється перетворення вуглеводів в ліпіди, знижується синтез стероїдів і ацетилхоліну, страждає енергетичний обмін. Дефіцит тіаміну під час вагітності призводить до посилення загибелі нейронів ЦНС у плода. Дефіцит вітаміну В1 у вагітних зустрічається досить часто і асоційований з підвищеним ризиком ВВР, призводить до передчасних пологів, підвищує ризик гестозів, дефектів нервової трубки плода і інших ВВР. В ході дослідження 377 випадків діафрагмальної грижі і 5008 контролів, матері новонароджених заповнювали опитувальник по харчуванню, за допомогою якого оцінювалося споживання нутрієнтів протягом року до настання вагітності.Серед жінок, які приймали полівітаміни, більш високе споживання фолієвої кислоти, вітамінів B1, B2, B6, B12 і мінералів кальцію, заліза, магнію і цинку відповідало зниженого ризику розвитку діафрагмальної грижі.
Вітамін В2 (рибофлавін) Правити
Рибофлавін - є кофактором ферментів енергетичного метаболізму. Низький рівень рибофлавіну в раціоні харчування призводило до затримки розвитку ембріонів, розвиток вад серця (дефекти міжшлуночкової перегородки, зниження товщини стінок лівого шлуночка). Клінічні дослідження нутріціального дефіциту рибофлавіну показали 3-кратне зростання ризик розвитку дефектів кінцівок. Вивчення 324 випадків дітей з дефектами кінцівок і 4982 здорових немовлят показало, що найнижче диетарного споживання рибофлавіну відповідало 3-кратному ризику дефектів (О.Ш. 2,9, 95% ДІ: 1.04-8.32). Диетарного дефіцит рибофлавіну і нікотинаміду, що відображаються в рівнях цих вітамінів в крові, був вище у матерів, які народили дітей з вродженим вадами серця. При дефіциті рибофлавіну збільшується ризик утворення гестозів у вагітної і ущелин піднебіння у плода, краніостеноз, дефектів сечовидільної системи.
Що таке хромосомні і генетичні патології плода?
Зародження нового життя - це справді неймовірний процес, так схожий на справжнє диво! Виношуючи дитину, жінка перетворюється в кришталевий посуд, всіляко оберігаючи себе, щоб створити ідеальні умови для зростання і розвитку крихти.
Але навіть такі «тепличні» умови не завжди є гарантією народження здорового малюка. Останнім часом, все частіше в акушерській практиці зустрічаються так звані хромосомні патології плода.
Попереджений значить озброєний! Пропонуємо розібратися в тому, які внутрішньоутробні патології можуть бути у плода, а також, які механізми запускають подібні генетичні та хромосомні порушення розвитку малюка.
Вітамін РР (ніацин, нікотинова кислота, нікотинамід) Правити
Вітамін РР бере участь в регуляції процесів клітинного дихання, виділення енергії з вуглеводів і жирів і в метаболізмі білків, утворюючи повсюдно використовуваних коферменти никотинамидадениндинуклеотид (НАД) і нікотинамідаденіндінуклеотидфосфат (НАДФ). При дефіциті ніацину під час вагітності формуються численні аномалії розвитку. Низькі диетарного рівні рибофлавіну (менш 1,2 мг / добу) і ніацину (менш 13.5 мг / добу) в 2 рази збільшують ризик народження дитини з вродженими вадами серця. Збільшення дотації нікотинаміду зменшувало ризик розвитку вад незалежно від диетарного споживання фолатів. У дослідженні 190 матерів новонароджених з вадами розвитку шлуночків серця, диетарного споживання нікотинаміду було нижче у матерів, які народили дитину з даними ВПР (14,6 і 15,1 мг / сут, P). Рівні споживання тіаміну (В1), піридоксину (В6) і ніацину (В3) в періконцепціі був набагато нижче у матерів, які народили дітей з ущелиною верхнього неба, ніж у народили дітей без цього дефекту розвитку. Нікотинамід запобігає виникненню і розвиток асфіксії плода.
Загальне поняття патологія розвитку плода
Десятки аналізів, обстеження і скрининги на кожному етапі вагітності, так докучають майбутнім матусям, придумані зовсім не дарма.
Завдяки постійному контролю за малюком в утробі матері, лікарям вдається своєчасно виявити найменші відхилення в розвитку ембріона і повідомити про це майбутнім батькам.
У деяких випадках, коли діагностуються важкі хромосомні патології плода, може виникнути питання про доцільність збереження такої вагітності. При цьому, говорячи про її патологічних станах, враховуються не тільки ризики для малюка, але і для самої жінки.
У загальному розумінні, патології вагітності - це будь-які порушення і ускладнення, які супроводжують жінку в період виношування дитини і здатні завдати істотної шкоди її здоров'ю або нормальному розвитку плоду.Найбільш часто зустрічаються такі порушення, як:
- порушення в функціонуванні плаценти,
- позаматкова вагітність,
- анемія (недокрів'я) плода і матері,
- гострий токсикоз,
- гемолітична хвороба,
- загальне недорозвинення, а також інші патології плода при внутрішньоутробному розвитку.
Звертаємо увагу на те, що це лише невелика частина проблем, з якими може зіткнутися вагітна жінка. На жаль, багато хто з серйозних патологій розвитку плоду можна визначити лише шляхом проведення детальних обстежень або УЗД, при цьому клінічна картина перебігу вагітності може відповідати нормі.
Важливо пам'ятати і те, що зв'язок матері і дитини в її утробі нерозривна. Все, що відбувається з мамою, так чи інакше, відбивається на ще не народжену малюка. Зважаючи на це, доцільно розглянути причини, які викликають патології вагітності на ранніх термінах і в останні місяці виношування дитини.
Вітамін В6 Правити
Вітамін В6 бере участь в наступних процесах азотистого обміну: трансамінування, дезамінування і декарбоксилювання амінокислот, перетворення триптофану, перетворення сірковмісних і окси-амінокислот. Дефіцит піридоксину пов'язаний з підвищеною частотою судом, парестезій, з тривожним станом психіки, блювотою, карієсом зубів (категорія доказовості «А»). Мета-аналіз 5 досліджень, що включив більше 1600 жінок, показав, що регулярне вживання вітаміну В6 зменшує ризик розсмоктування емалі зубів у вагітних і ризик низької ваги плоду при народженні. Дефіцит В6 під час вагітності сприяє розвитку дефектів нервової трубки плода і може сприяти розвитку гестозів. Вивчення 324 випадків дітей з дефектами кінцівок і 4982 здорових немовлят показало, що найнижче диетарного споживання вітаміну B6 відповідало 4-кратного збільшення ризику дефектів кінцівок (О.Ш. 3,9, 95% ДІ 1.08-13.78).
Фолати (фолієва кислота, вітамін В9) Правити
Вітамін В9 необхідний для запобігання анемії у вагітних і дефектів розвитку плоду, в тому числі розвитку дефектів нервової трубки (ДНТ) через свій вплив на зростання і диференціацію клітин. Впливаючи на метилювання ДНК, фолієва кислота відіграє важливе значення в процесах ділення клітин, що особливо важливо для тканин, клітини яких активно діляться і диференціюються (кров, епітелій) під час вагітності і зростання плоду. .
Роль препаратів фолієвої кислоти в зниженні ризику ДНТ (дефекти нервової трубки плода) була багаторазово доведена в численних клінічними дослідженнями. Додатковий прийом фолієвої кислоти профилактирует синдром Дауна і вроджені пороки серця. За даними Національного Італійського інституту здоров'я, прийом фолієвої кислоти до і під час вагітності в кількості 400 мкг / добу і більше профилактирует не тільки ДНТ, але і аномалії ембріогенезу мозку, серцево-судинної системи, сечовидільної системи, утворення щілини верхнього неба, дефектів кінцівок, дефектів великих артерій, і омфалоцеле - пупкової грижі. Спостереження за норвезької когортою з 85176 вагітних, згодом народили дитину, показали, що прийом препаратів фолієвої кислоти починаючи з періоду перікопцепціі сприяє зниженню розвитку ризику аутизму на 50% (О.Ш. 0.61, 95% ДІ 0.41-0.90).
Епідеміологічні дані показали, що істотне зниження ризику розвитку дефектів нервової трубки (ДНТ) спостерігається при концентрації фолатів в еритроцитах більш 906 нмоль / л. Для профілактики ДНТ жінкам рекомендується приймати 400 мкг / день фолієвої кислоти в період до зачаття, і при прийомі такої дози фолієвої кислоти концентрація фолатів в еритроцитах> 906 нмоль / л не досягається після 4 тижнів. Дослідження 46 здорових жінок, які отримували 400 і 800 мкг / день фолієвої кислоти або плацебо, показало доцільність підвищення дозування фолієвої кислоти до 800 мкг.Після прийому 800 мкг / сут фолієвої протягом 16 тижнів середній час досягнення цільового рівня фолатів в еритроцитах (906 нмоль / л і більше) склало 4,2 ± 3,5 тижні, при 400 мкг / сут - 8,1 ± 4,5 тижнів.
Доза фолієвої кислоти не повинна перевищувати 800 ... 1000 мкг / сут. По-перше, порівняльний аналіз досліджень по використанню фолатів для профілактики ДНТ показує, що використання навіть таких високих доз фолієвої кислоти як 4000-5000 мкг / добу має практично такий же результат, як і використання 400 мкг / сут - тобто, 50% - 80% зниження ризику ДНТ плода. По-друге, фолієва кислота не є природною формою фолатів і надлишок привнесеної з препаратами фолієвої кислоти буде пригнічувати транспорт ендогенних фолатів. Останнє відбувається за рахунок пригнічення ферментів метаболізму фолатів дигідрофолатредуктазу (DHFR) і тіміділатсінтаза (TS) і білка-транспортера "носій відновлених фолатів (ген RFC). Профілактика ДНТ і всіх інших ВВР більш ефективна при використанні фолієвої кислоти в комплексі з іншими вітамінами, ніж при використанні монопрепаратов фолієвої кислоти. За даними великого дослідження (результати понад 5000 вагітностей), монопрепарати фолієвої кислоти сприяли зниженню ризику ВВР на 70%, в той час як використання полівітамі нних комплексів знижувало ризик ВПР на 90%.
Вітамін В12 Правити
Метаболізм фолатів і процеси метилування ДНК, настільки важливі для росту клітин, порушуються при дефіциті кожного з цих трьох вітамінів В6, В9 або В12. Провідними реакціями трансметилирования, що відбуваються за участю В12, є синтез тимідину (синтез ДНК) і метіоніну з гомоцистеїну. В 12-гіповітаміноз майже обов'язково виникає у вагітних на строгому вегетаріанському харчуванні і у вагітних з дисбіозом кишкової флори, і зниженою кислотністю шлунка. Нестача вітаміну В12 у вагітних негативно позначається на метаболізмі фолатів і збільшує ризик розвитку вроджених дефектів плоду, перш за все дефектів нервової трубки. Дослідження 203 матерів, які народили дитину з «заячою губою» і / або «вовчою пащею» і 178 матерів новонароджених без дефектів показало, що «західна дієта» (високий вміст м'яса, піца, бобові та картопля, низький вміст фруктів) пов'язана з підвищеним ризиком цих ВПР (О.Ш. 1.9, 95% Д. І. 1.2-3.1). Відповідно до результатів авторів, «західна» різновид дієти була пов'язана зі зниженими рівнями фолатів (P = 0.02), вітаміну В6 (P = 0.001), вітаміну В12 (P = 0.02) і підвищеними рівнями гомоцистеїну в плазмі крові (P = 0.05) .
За даними великих досліджень, що включають десятки тисяч людей, більшість дорослих людей споживають менше фолатів, ніж це встановлено нормами. Зокрема, вивчення споживання фолатів населенням Німеччини протягом 1997-2000 років показало, що, в середньому, споживання фолатів дорослими склало менше 80% від рекомендованої в Німеччині добової норми по фолата. При цьому, у 25% жінок дітородного віку зміст фолату в еритроцитах і плазмі крові знижений. Дослідження Інституту харчування РАМН свідчать про значне поширення дефіциту вітамінів серед вагітних жінок в усіх регіонах нашої країни. Дефіцит вітамінів групи В виявляється у 20-100% обстежених, аскорбінової кислоти - у 13-50%, каротиноїдів - 25-94% при відносно хорошою забезпеченості вітамінами А і Е. Найбільш часто відзначається дефіцит заліза, йоду, кальцію, цинку, хрому, фолієвої кислоти, біотину, вітамінів А, D, В1, В6.
Результати аналізу даних Національного дослідження щодо запобігання вродженим вадам (NBDPS, США, 1997-2003) показали, що більш високе споживання вітамінів групи В (фолати, вітаміни B1, B2, B6 і B12), мінералів (кальцій, залізо, магній, цинк) і вітаміну Е знижувало ризик виникнення ВВР на 30-70%. Проведені в Норвегії спостереження за когортою 280127 вагітних показали, що прийом добавок фолієвої кислоти сприяє зниженню ризику відшарування плаценти на 26%. Однак найбільша ефективність профілактики спостерігалася при прийомі фолієвої кислоти в складі полівітамінних препаратів: ризик знижувався на 32% (О.Ш. 0.68, 95% ДІ 0.56-0.83).
Проведене в Угорщині дослідження понад 5000 вагітностей показало, що використання мультивітамінів з метою профілактики дефектів нервової трубки та інших аномалій розвитку показало зниження виникнення ДНТ на 92%, вад розвитку серцево-судинної системи на 42%, а також достовірне зниження інших дефектів розвитку. Полівітаміни, що містять 0,4 - 0,8 мг / сут фолієвої кислоти, були більш ефективні в профілактиці вад розвитку нервової трубки, ніж високі дози монопрепарата фолієвої кислоти.
методи діагностики
Непрямі методи скринінгу дозволяють судити про можливу патології плода за специфічними білкам плодового походження в крові матері. Ці білки досліджуються на ранніх термінах вагітності - в першому триместрі і в середині вагітності.
Що стосується ультразвукових досліджень, цей метод при масовому скринінгу дозволяє виявити більше 50% можливих аномалій розвитку, а в спеціалізованих центрах - 80-90%. Ультразвуковий і біохімічний скринінг допомагають виявити різні захворювання. Наприклад, якщо різні хромосомні синдроми можуть супроводжуватися грубими аномаліями, які виявляє ехографія, то при синдромі Дауна в половині випадків ніяких вад розвитку у плода не виявляється. Крім діагностики грубих вад УЗД шукає мікроаномаліі - специфічні ультразвукові маркери синдрому Дауна та інших хромосомних синдромів. У разі їх виявлення рекомендується визначати хромосомний набір плоду за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики.
Інвазивні методи пренатальної діагностики застосовуються в тому випадку, якщо існує високий ризик появи на світ дитини з вродженою спадковою патологією. Показаннями можуть бути: вік (вагітної більш 38-40 років), відхилення результатів біохімічних тестів, аномальні знахідки ультразвукового скринінгу, носійство батьками структурних хромосомних аномалій, деякі спадкові хвороби в родині і д. Інвазивні методи перенатальной діагностики дозволяють отримати для лабораторного (цитогенетичного, молекулярно -генетично, біохімічного) дослідження матеріали плодового походження (навколоплідні води, фрагменти плацентарної тканини, кров плода і т.д.). Забір необхідного, дуже невеликої кількості матеріалу проводиться в операційних умовах під контролем УЗД.
Рішення - тільки за жінкою
В останні роки з появою нових пренатальні технологій і технологій лікування та виходжування новонароджених змінилася і сама ідеологія перенатальной діагностики. Якщо років 10-15 тому в разі патології лікарі, як правило, рекомендували переривати вагітність, то зараз медики стають на захист інтересів плода.
Сьогодні майбутнього малюка вважають пацієнтом, йому хочуть зберегти життя, враховують його інтереси і права. Тому вагітність переривається в тих випадках, коли допомогти вже не можна. Але все одно рішення про переривання вагітності - тільки за жінкою. А завдання лікаря в доступній формі дати необхідну інформацію про стан плода і прогнозі розвитку подій і переконати пацієнтку прийняти рішення усвідомлено .. Однак 99% жінок, у яких виявляється невиліковне захворювання дитини, погоджуються на аборт.
На жаль, в нашій країні під час першого триместру вагітності на облік стає недостатня кількість жінок, але ж саме на ранніх стадіях вагітності можна виявити аномалії, які пізніше НЕ визначені у договорі або важко її виявлення. В середині 70-х років в США була така ж проблема, поки американці з властивим їм прагматизмом не підрахували, наскільки дорого це обходиться країні, і не створили кілька інформаційних фондів, що популяризують можливості допологової діагностики. В результаті вже до середини 90-х років в першому триместрі вагітності на облік ставали 90% американок.
Найпоширеніші аномалії
Частота синдрому Дауна (додаткова 21-а хромосома) дуже висока і в середньому в популяції становить 1 на 700 новонароджених (зі збільшенням віку вагітної ризик народження дитини з синдромом Дауна значно зростає).
Частота дефектів закриття невральної трубки - аненцефалія (відсутність головного мозку і кісток черепа) і спинно-мозкова грижа кожен складає 1 на 1000 новонароджених.
Найважче виявляти вади серця: в середньому їх частота становить 7 - 8 на 1000 новонароджених.
Природа виникнення патологій вагітності
Щоб краще зрозуміти причини можливих ускладнень, звернемося до загальновизнаної класифікації. Відповідно до неї, виділяють:
- соціально-біологічні чинники,
- акушерсько-гінекологічні,
- хронічні та набуті вже під час вагітності захворювання матері і батька,
- погана спадковість, наявні генетичні патології в роду одного з батьків.
А тепер давайте розглянемо кожну групу детальніше.
Дізнайтеся, для чого і як здається потрійний тест.
Що робити при поколювання внизу живота при вагітності, ви прочитаєте тут.
Суттєвими факторами, здатними стати приводом для розвитку патологій плоду і порушення нормальне перебігу вагітності є соціальні та біологічні умови. До них відносять:
- вік обох батьків старше 35-40 років,
- наявність шкідливих звичок (куріння, алкоголь, наркоманія) як до вагітності, так і під час,
- шкідливі умови праці матері,
- погана екологія, наявність заводів, підприємств поблизу постійного місця проживання, також підвищують ризик хромосомних патологій плода.
До другої групи чинників відносять всі ситуації, в яких мало місце хірургічне втручання або проблеми гінекологічного характеру. Наприклад, ранні аборти у жінки, завмерла, позаматкова вагітність. Із захворювань поширені: фібріоми матки, її травми при вагітності, генітальні запалення та інші.
Що стосується захворювань, то думаємо цілком природно і зрозуміло, що ні за яких умов вони не можуть піти на користь жодній майбутній матусі.
Вагітній жінці слід уникати будь-яких вірусних та інфекційних захворювань (грип, гепатит В, краснуха, токсоплазмоз, герпес і інші). Наслідки їх впливу на плід непередбачувані.
Дитина може «проскочити» їх і народитися цілком здоровим, а можливі і такі серйозні поразки як сліпота, гідроцефалія, глибокі ураження ЦНС.
Порада: звертайте увагу на свою вагу. Як не дивно, але навіть патологічна прибавка в вазі при вагітності може призвести до серйозних порушень розвитку малюка.
Будь-які генетичні захворювання і погана спадковість в більшості випадків є головною причиною хромосомних і генетичних патологій. Що ж це таке - хромосомні патології плода і чим вони відрізняються від генетичних? Насправді відповідь проста.
Коли відбувається серйозний збій на клітинної рівні, і замість задуманих природою 46 хромосом плоду передається менше / більше або їх будова не відповідає нормі, генетики діагностують ті самі хромосомні патології - трисомії.
Таким чином, ми маємо справу з геномних і хромосомними мутаціями, які не передаються спадковим шляхом. Визначаючи генетичні патології, робимо акцент на їх переході від одного покоління носіїв до іншого, відповідно до законів Менделя.
Йдеться про генному рівні природи розвитку порушень.
На жаль, вплинути на цей процес ніяк не можна, оскільки він практично не вивчений. Все, що залишається, це пройти ряд обстежень на етапі планування вагітності або зробити всі необхідні аналізи відразу після її настання для виключення, або, навпаки, підтвердження наявності патологій розвитку плоду.
діагностика
Всесвітня організація охорони здоров'я чітко декларує періоди, протягом яких всі вагітні жінки повинні пройти плановий скринінг патологій плоду.Говорячи предметно, це 12, 20 і 30 тиждень вагітності.
Важливо: перший скринінг, що проводиться до дванадцяти тижнів вагітності, є максимально інформативним в діагностиці хромосомних порушень.
У нього входить розгорнутий аналіз крові з вени і УЗД патологій плоду. У пробі крові медиків цікавлять такі маркери:
- АФП (альфа-фетопротеїн),
- ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини),
- АРР-А.
УЗД, в свою чергу, дозволяє виявити досить широкий спектр відхилень на основі візуального контролю.
Так, на дванадцятому тижні вагітності вже видно наявні відхилення в розвитку центральної нервової системи, скорочено ЦНС, неправильна будова хребта, відсутність верхніх або нижніх кінцівок, передньої очеревинної стінки, синдром Дауна.
До двадцятому тижні у плода сформована основна частина органів і систем, а значить, ультразвукове дослідження ще більш інформативно. Тридцята тиждень стає вирішальною. Уже можна не тільки наочно перевірити всі пороки, але і підтвердити або спростувати показники, отримані іншими методами досліджень.
Існують і мінуси УЗД, оскільки з його допомогою не вдається визначити ряд патологій:
- відсутність зору, слуху,
- відставання в розумовому розвитку,
- порушення функціонування органів у плода,
- хромосомні патології,
- генетичні хвороби (муковісцедоз, міопатія Дюшена).
Однак всі зазначені обстеження не дають 100% гарантії визначення наявності будь-якого роду відхилень у ембріона. Мета фахівця - оцінити можливі ризики. Для цього використовуються не тільки результати досліджень, а й вік майбутніх батьків, повний анамнез, зібраний медиками.
Точніше уявлення про внутрішньоутробних хромосомних патологіях плода дають інвазивні методики, які передбачають забір біоматеріалу для проведення дослідження. Отже, показані:
- забір крові з пуповини ембріона,
- біопсія хоріона - зовнішньої плодові оболонки,
- аналіз амніотичної рідини.
В результаті, генетикам вдається визначити каріотип, тобто спільність ознак хромосомного набору і зробити висновки про наявність відповідної патології.
Оцінка ризиків і прогнози
Якщо хромосомні або генетичні патології зафіксовані і факт їх наявності не береться під сумнів, у майбутніх батьків є кілька варіантів того, як буде розвиватися ситуація далі.
При важких формах генетичних і хромосомних патологій плода, коли мова йде про неминучу внутрішньоутробної його загибелі або смерті малюка протягом першого року життя, доктор, швидше за все, запропонує штучне абортування.
Але за умови найменших сумнівів щодо поставленого діагнозу, жінці призначають додаткові детальні обстеження і спостереження, в надії на помилку.
Виключені крайні заходи і в тому випадку, коли мова йде про незначні патології плоду при внутрішньоутробному розвитку. Сучасна пластична хірургія та інноваційні технології дозволяють повернути нормальний зовнішній вигляд дитині після народження, давши йому шанс вести спосіб життя здорової людини.
У будь-якому випадку, сімейну пару чекає нелегкий етап прийняття такого важливого рішення, тому слід оцінити всі ризики, свої можливості, моральні і матеріальні сили, спробувати спрогнозувати подальший розвиток подій, звичайно, не без участі лікаря. Тільки після цього можна приймати остаточне рішення.
Генетичні та хромосомні захворювання плода
Патологій, що виникають в період внутрішньоутробного розвитку плода і грунтуються на клітинних мутацій досить багато. Одні з них зустрічаються дуже рідко і діагностуються в сотих, а то і тисячних відсотках випадків, інші відрізняються сталістю. Ми ж розглянемо ті, які в останні десятки років все частіше «радують» своєю присутністю в акушерській практиці.
До хромосомним і генетичним патологій плоду відносять синдроми:
- Дауна - проблеми в 21 хромосомі,
- Патау - патологія 13 пари хромосом,
- Едвардса - порушення в 18 хромосомі,
- полиплоидия.
Дізнайтеся, чому можуть з'являтися пігментні плями при вагітності.
Чи можна їсти апельсини в період вагітності, ви прочитаєте тут.
Небезпека гіпотрофії плода: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.
В окрему групу відносять трисомії статевих хромосом:
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- трисомія по Х або Y-хромосомі.
Деякі захворювання призводять ще до внутрішньоутробної загибелі ембріона, інші несумісні з нормальним функціонуванням організму вже народженого малюка і також закінчуються смертю на першому році життя.
Зважаючи на це, питання про доцільність збереження на ранніх термінах вагітності з наявністю патологій залишається відкритим і актуальним, проте, остаточне рішення в будь-якому випадку залишається за сімейною парою або жінкою.
Профілактика генетичних патологій плода
Звичайно, превентивні заходи в даному випадку досить умовні і все одно не виключають ризик аномалій розвитку плода, але суттєво вплинути на появу хромосомних патологій жінка може. Умовно, спробуємо розбити профілактичні заходи на три типи.
До першочергових віднесемо всі заходи, спрямовані на поліпшення якості середовища проживання, відмова від шкідливих звичок, обов'язкове планування вагітності.
Наступний, досить спірний пункт - це своєчасне переривання вагітності, при якій діагностується патологія розвитку плода.
Найбільш оптимістичними є профілактичні заходи третього типу, коли шляхом хірургічного втручання, при умові не серйозних патологій, усуваються всі або велика частка дефектів розвитку.
Така делікатна тема, яку ми сьогодні торкнулися, ні в якому разі не повинна лякати жінку, формуючи у неї стійке панічний стан і відмова від вагітності після 30-35 років.
Ми лише закликаємо до того, щоб рішення про народження малюка було усвідомленим, спланованим і відповідальним. Завжди краще пройти повний комплекс обстежень і виключити можливі патології.
У будь-якому випадку, зберігайте позитивний настрій і нехай ваші думки будуть тільки про хороше, адже вони мають властивість матеріалізуватися.
Хромосомні аномалії у плода: фактори ризику та діагностика
Вагітність - довгоочікуване стан жінки. Однак це ще й період переживань. Адже нормальний перебіг вагітності - це далеко не гарантія того, що малюк народитися без патологій. На ранньому терміні обов'язково проводяться діагностичні заходи, які допомагають виключити хромосомні патології.
Аномалії плода хромосомного типу являють собою появу додаткової (зайвої) хромосоми або ж порушення в структурі однієї з хромосом. Відбувається це ще під час внутрішньоутробного розвитку.
Так, кожен знає про синдром Дауна. Це захворювання, яке розвивається внутрішньоутробно. Пов'язане воно з появою зайвої хромосоми безпосередньо в 21 парі. Завдяки діагностиці, а також зовнішніми проявами перебігу вагітності, можна виявити таку патологію ще на ранніх етапах розвитку плода.
Причини хромосомних аномалій
Хромосомні пороки можуть розвинутися з різних причин. Часто це проблеми зі здоров'ям у матері:
- інфекції,
- проблеми з ендокринною системи,
- захворювання будь-яких внутрішніх органів,
- токсикоз при вагітності,
- колишні аборти,
- загроза викидня.
Велику роль відіграють екологія, яка постійно діє на організм жінки, а також особливості навколишнього середовища:
- хімічні фактори (продукти харчування, ліки, нікотин, наркотичні речовини, а також алкогольна продукція),
- фізичні фактори (температура, випромінювання),
- біологічні фактори у вигляді інфекцій і токсинів.
Важливий спадковий фактор. Мутації генів, аберації хромосом - часті причини розвитку аномалій.
Уже при плануванні вагітності потрібно задуматися про збалансоване харчування:
- Всі основні інгредієнти повинні обов'язково в достатній кількості присутні в меню (вітаміни, жири, мінерали, вуглеводи і білки).
- Потрібно подбати про наявність в меню продуктів з мікронутрієнтів (поліненасичені жирні кислоти, важливі для організму мікроелементи). Так, дефіцит такого елемента, як йод в організмі може привести до порушення розвитку мозку майбутньої дитини.
Фактори ризику
Існує безліч факторів ризику для розвитку хромосомних аномалій. З боку матері це такі проблеми, як:
- Куріння. Призводить до затримки розвитку плода.
- Вік менше 16 років. Може привести до недоношеності вагітності.
- Вік більше 35 років. Нерідко призводить до затримки розвитку і хромосомних аномалій.
- Вживання наркотиків або ж алкогольних напоїв. Це причина синдрому раптової смерті, фетального алкогольного синдрому і синдрому відміни.
- Хвороби щитовидної залози.
- Цукровий діабет нерідко призводить до вроджених вад розвитку.
- Проблеми з нирками.
- Хвороби серця і легенів призводять до вроджених пороків серця.
- Анемія.
- Гіпертонія.
- Багатоводдя - причина появи вад деяких внутрішніх органів.
- Кровотечі.
- Інфекційні захворювання.
Є ризики і з боку плоду:
- Затримка розвитку.
- Багатоплідна вагітність.
- Аномалії в передлежанні.
Ліки, вагітність та хромосомні патології
На плід впливають багато лікарських препаратів, які приймає жінка під час вагітності:
- аміноглікозиди токсично впливають на розвиток вуха і нирок,
- алое сприяє посиленню перистальтики кишечника,
- антигістамінні засоби можуть викликати тремор і помітно знижують тиск,
- андрогени - причина розвитку вад плоду,
- антикоагулянти можуть викликати проблеми з костеобразованием, а також енцефалопатію,
- атропін - причина мозкової дисфункції,
- беладона викликає у плода тахікардію,
- засоби для зниження тиску значно знижують кровотік плаценті,
- діазепам може нашкодити зовнішності майбутньої дитини,
- кортикостероїди пригнічують функціональне призначення наднирників, ведуть до енцефалопатії,
- кофеїн вражає печінку плода,
- літій розвиває пороки серця,
- опіати впливають на мозкову діяльність,
- протисудомні засоби помітно затримують внутрішньоутробний розвиток малюка,
- тетрациклін призводять до аномалій скелета.
Процес розвитку аномалій у внутрішньоутробному стані сьогодні вивчений недостатньо. Саме тому ознаки аномалій вважаються умовними. Серед них:
- на ранньому терміні вагітності тягне біль внизу живота,
- загроза викидня,
- нестандартна довжина носових кісток,
- низький рівень АФП і РАРР-А, а також підвищений рівень ХГЧ. Щоб подивитися ці показники, в 12 тижнів вагітній жінці призначають аналіз - кров з вени,
- неактивність плода,
- уповільнений розвиток трубчастих кісток,
- шийна складка більшого розміру, ніж норма,
- балії нирок мають збільшені розміри,
- гіпоксія,
- многоводие,
- маловоддя,
- допплерометрия і КТГ з поганими показниками,
- великий сечовий міхур,
- гідронефроз,
- наявність кіст в головному мозку,
- гіперехогенний кишечник,
- деформації особи,
- кісти в області пуповини,
- набряклість шиї і спини.
Всі ці ознаки можуть бути і нормою розвитку плода, за умови подібної особливості організму дитини або ж матері. Максимально точно переконатися в тому, що присутні хромосомні аномалії, допоможуть аналізи кров, інвазивні методики і УЗД.
можливі патології
Розвиток багатьох аномалій спостерігається в конкретні періоди вагітності:
- 3 тижні - ектопія серця, відсутність кінцівок, а також зрощення стоп,
- 4 тижні - відсутність стоп, гемівертебра,
- 5 тижнів - розщеплення кісток обличчя, а також такі страшні проблеми, як відсутність кистей, стоп,
- 6 тижнів - повна відсутність нижньої щелепи, а також порок серця, кришталика катаракта,
- 7 тижнів - абсолютна відсутність пальців, розвиток круглої голови, непоправне вовча паща зверху, а також епікантус,
- 8 тижнів - відсутність носової кістки, вкорочення пальців.
Наслідки розвитку проблем хромосомного характеру - найрізноманітніші. Це можуть бути не тільки зовнішні каліцтва, а й поразки, порушення роботи центральної нервової системи. Виниклі патології залежать від того, яка саме аномалія хромосом сталася:
- Якщо порушено кількісна характеристика хромосом, може виникнути синдром Дауна (в 21 парі - одна зайва хромосома), синдром Патау (важка патологія з численними вадами), синдром Едвардса (часто з'являється у дітей немолодих мам).
- Порушення кількості статевих хромосом. Тоді вірогідний розвиток синдрому Шерешевського-Тернера (розвиток статевих залоз за невідповідний тип), полісоміі характеризуються різними проблемами, синдрому Клайнфельтера (порушення саме у хлопчиків по X-хромосомі).
- Полиплоидия зазвичай закінчується смертю ще в утробі матері.
Генні мутації до кінця ще не вивчені вченими. Причини їх розвитку до сих пір досліджуються фахівцями. Але вже у 5% всіх вагітних в світі виявляють генетичні аномалії плода.
Патології розвитку плода, які виявляють на ранніх термінах
Досить серйозним випробуванням для майбутньої матусі стають аналізи на виявлення патології. Зазвичай їх проводять з 10 по 16 тиждень, тобто в першому триместрі.
У деяких випадках лікарі змушені констатувати вроджені або генетичні відхилення, через які рекомендується переривання вагітності.
Яка найнебезпечніша патологія вагітності на ранніх термінах, як вона може вплинути ні дитини і чи є шанси її уникнути?
Причини для проведення обстеження на ранніх термінах
Проведення аналізів на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, на жаль, доводиться робити багатьом парам. Вся справа в тому, що під впливом певних факторів у дитини починають розвиватися незворотні генетичні відхилення. Приводами для розвитку дефектів можуть бути:
- погана екологія,
- вплив токсичних, хімічних речовин, опромінення, лікарських препаратів,
- передача відхилень від батька до плоду (спадкові сімейні захворювання) або ж придбання після з'єднання якісної генетичної інформації пари,
- кровноспоріднених шлюби,
- жінки, які мають сумний досвід попередніх вагітностей, в тому числі повторні викидні, народження мертвих дітей, безпліддя нез'ясованої етіології,
- жінки до 18 років і "старонароджуюча" у віці за 35 років,
- інфекційні захворювання матері, порушення в ендокринній і імунологічної системах.
При наявності цих факторів шансів на розвиток генних мутацій у плода значно більше. Виявлення патологій на ранніх термінах вагітності дозволяє виявити нежиттєздатні ембріони. В основному це призводить до вагітності, що завмерла або народженню дітей з відхиленнями.
Види генетичних відхилень у дітей
Генетичні дефекти діляться на придбані і вроджені (трисомії). Другі зустрічаються частіше, найвідоміший з них - синдром Дауна. Також вони можуть просто передатися з покоління в покоління.
Наприклад, якщо бабуся тривалий період часу перебувала під впливом токсичних речовин, не факт, що це відіб'ється на її дитину. Результат дії токсинів може проявитися вже у її онуків.
Патологія вагітності може як повністю змінити будову майбутнього людини, його фізіологічні здібності, так і лише трохи пошкодити певні органи.
синдром Дауна
Виявляється в наявності третьої хромосоми, при тому що зазвичай їх дві. Крім зовнішніх відмінностей, найголовнішою небезпекою діток з такими відхиленнями вважаються пороки серця, що зустрічаються в 40% випадків.
Також вченими вже давно виведена закономірність між віком матері і народженням дитини з синдромом Дауна: після 45 років у кожної пари з 14 зачали з'являється Сонячний дитина, тобто малюк з трисомія 21-ї хромосоми.
Що стосується віку батька, то він в меншій мірі впливає на плід.
Як проявляється зовні СіДНР Дауна
Синдром Трічера Коллінза
Виникає на ранніх стадіях розвитку плоду в результаті мутації генів. Досить рідкісне відхилення, яке проявляється в грубих деформаціях лицьової частини черепа, відсутністю або викривленням вушних раковин, порушенням слуху, проблемами з прийомом їжі і ковтанням в цілому, дихальними шляхами. Проте, дитина розвивається нарівні з однолітками.
синдром Ангельмана
Відхилення зустрічається вкрай рідко, тим не менш, виключати його також не можна. Виявляється в затримках розвитку, епілептичних припадках. Найвідоміший дитина з таким генетичним відхиленням народився у актора Коліна Фаррелла.
Так як народження Сонячних дітей стало зустрічатися досить часто, рекомендується прочитати статтю ознаки синдрому Дауна у плода і методи визначення патології. З неї ви дізнаєтеся, як проявляє себе патологія, які аналізи допоможуть виявити відхилення, а також дізнаєтеся поради батькам, які зіткнулися з таким діагнозом і не знають, що робити.
Результати впливу несприятливого середовища на плід
Патологія плода на ранніх термінах вагітності може виникнути і під впливом зовнішнього середовища. Тобто абсолютно здоровий ембріон під дією певних факторів набуває патологічні відхилення. В основному в групі ризику жінки, які проживають недалеко від промислових зон з заводами, хімічних виробництв, що працюють з хімікатами і важкими металами, в лабораторії.
Під впливом усіх цих факторів у плода можуть початися сповільнення розвитку, каліцтва, порушення в роботі життєво важливих органів.
Але, що найстрашніше, при тривалому впливі шкідливих речовин плід може загинути ще в утробі матері. Саме тому жінці варто бути вкрай обережною в ці і так не прості дев'ять місяців очікування.
Особливу увагу слід приділити саме першому триместру, так як в цей період ембріон найбільш вразливий.
Вплив нікотину на плід
Під дією нікотину у плода починає розвиватися гіпоксія (кисневе голодування), що в результаті призводить до ураження важливих життєвих органів, мозкових оболонок і легенів.
Як показує статистика, у кращий матері дитина народжується і росте слабше своїх одноліток, частіше хворіє і відстає у фізичному розвитку.
Крім того, нікотин істотно підвищує ризик народження мертвого малюка, викиднів, кровотеч і т.д.
Вплив алкоголю на плід
Але найбільшу небезпеку для плода представляє алкоголь. У таких батьків ймовірність народження дитини з відхиленнями і генетичними патологіями істотно вище. Головне, на що впливає алкоголь, - мозок. У зв'язку з цим у малюка може бути констатована в подальшому розумова відсталість, а в окремих випадках ще й важкі психічні відхилення.
Статистика - річ уперта. За останніми даними у матерів, які регулярно вживають спиртні напої, в 29% констатували мимовільні аборти, в 22% випадків - викидні і передчасні пологи, в 34% випадків діти народжувалися недоношеними, а 26% вагітні страждали від токсикозів. В цілому патологія при виношуванні дитини була встановлена в 46,5% випадків, а проблеми при пологах в 56% випадків.
Варто відзначити, що діти від матері-алкоголічки часто народжуються з алкогольним синдромом. Тобто за фактом дитина вже залежимо від спиртів, а його організм уражений токсинами.
Вплив наркотиків на плід
Діти наркоманів входять в найбільшу групу ризику. Народження дитини з генетичними відхиленнями у мами, що вживала барбітурати та інші отруйні організм кошти, дуже високий.
Але варто відзначити, що якщо батьки регулярно "сиділи на голці", тобто в основному брали героїн і кокаїн, то з великою ймовірністю вони зовсім не побачать свою дитину живим, оскільки з високою часткою ймовірності той загине в утробі.
Якщо ж плід потрапить в той маленький відсоток тих, що вижили, в цьому випадку у нього можуть розвинутися психічні відхилення, важкі захворювання, через які він залишиться інвалідом на все життя. З великою часткою ймовірності діти наркоманів ніколи не догонят в розвитку однолітків.
Мами! Задумайтесь! Невже уявне задоволення здатне назавжди позбавити вас радості материнства, а вашого малюка - щасливого і здорового майбутнього?
Патології, що розвиваються під впливом інтоксикації
Досить часто дитина стає "спонтанним подарунком", перед яким батьки не проходять необхідних обстежень на наявність інфекцій. Однак на плід впливають генітальні і екстрагенітальні (вірусні та бактеріальні, не пов'язані зі статевими органами) інфекції. Кожне з них несе серйозну загрозу для ембріона.
Але, як би це парадоксально звучить, ознаки патології беременностімогут поставити і абсолютно здоровим матусям, які перенесли ГРИП.
Залежно від тяжкості перебігу хвороби на ранніх термінах (до 12 тижнів) ембріон або виживає і розвивається нормально, або гине в утробі.
У другому і третьому триместрі наслідками перенесеного грипу можуть стати всілякі патології з плацентою, що в кінцевому підсумку призведе до гіпоксії і гіпотрофії плода.
Небезпечними вважаються також такі захворювання:
- краснуха,
- вітрянка
- лістеріоз,
- токсоплазмоз,
- сифіліс,
- туберкульоз,
- гонорея,
- цитомегалия і герпес,
- гепатит (А, Б, С, Д),
- Віч інфекція.
Кожне з захворювань несе серйозну загрозу. Наприклад, при такій незначній для матері проблеми, як краснуха, в перші 90 днів після зачаття лікарі запропонують зробити штучне переривання вагітності. При збереженні дитини великий ризик розвитку глухоти, глаукоми, ураження кісткової тканини.
Одне з найнебезпечніших захворювань - токсоплазмоз. Він розвивається у вагітних, які регулярно контактують з кішками. Результатом стане водянка мозку, менінгоенцефаліт, мікроцефалія, ураження очей і ЦНС. Саме тому краще віддати улюбленця на час в іншу сім'ю. Варто зауважити, що маленьким діткам також небажано регулярно контактувати з кішкою.
Якщо у батьків є гепатит, то тут шанси практично 50 * 50: в 40% випадків дитини вдасться вилікувати, а в 40% малюки гинуть у віці до двох років. Навіть нешкідливий на перший погляд герпес, яким більш близько 30% людей на планеті, при зараженні плода може привести до розвитку цирозу, укороченим рукам і ногам, сліпоти і інших несприятливих відхилень.
Саме тому варто здати при плануванні вагітності генетичний аналіз, щоб максимально виключити ризик вроджених аномалій і втрати дитини.
біопсія хоріону
Цей аналіз крові на патологію з високою точністю дозволяє визначити будь-які генетичні відхилення. І саме він найбільше лякає майбутню матусю. Адже вручу доведеться взяти крихітне кількість тканини (ворсинок хоріона) з плаценти плода, а для цього необхідно або проколоти тонкою голкою черевну порожнину, або діставати матеріал через шийку матки.
Варто зазначити, що для вагітної процедура неприємна, але практично безболісна.
Імовірність завдати шкоди плоду або спровокувати викидень при цьому вкрай мінімальна, не більше 1%! Після проведення процедури можливі невеликі болі і слабка кровотеча.
Тривогу варто бити лише в тому випадку, якщо почалося рясна кровотеча, підвищилася температура, відчуваються сутички або ж серйозні нездужання.
амніоцентез
Аналог біопсії харіона, тільки в цьому випадку береться паркан навколоплідних вод.Вважається, що він більш безпечний, хоча насправді ризики приблизно однакові: при амніоцентрезе ймовірність побічних реакцій після процедури дорівнює 0,5% -1%. А ось з недоліків можна відзначити те, що він проводиться тільки з 15 тижні після зачаття.
Результати і першого, і другого аналізу будуть отримані через дві-три тижні. Відмовлятися від них - потенційно бути готовою народити дитину з генетичними відхиленнями.
Якщо попередній аналіз на патологію плода дозволяє виявити генні відхилення, то УЗД дозволяє виключити вроджені патології.
Однак проводити його можна тільки за умови, що фахівець досвідчений саме в питаннях пренатальної діагностики ВВР, а також з 20 тижні після зачаття. Не рекомендується економити, звертаючись в більш дешеві діагностичні центри.
Цілком ймовірно, вони використовую застаріле обладнання, з яким виявити патологію неможливо.
На жаль, медичні показання до переривання вагітності (вроджені та набуті в процесу розвитку патології) зазвичай можуть бути оскаржені.
Якщо ж мати вирішується народити навіть не дивлячись на попередження лікарів про можливі аномаліях і загрози життєдіяльності дитини, то її вагітність буде під пильним контролем протягом усього періоду.
При повторному зачатті жінку автоматично поставлять в групу ризику і в обов'язковому порядку змусять здати всі тести н визначення патологій.
Аналізи на патологію плода
Майже кожні два тижні майбутній мамі доводиться здавати аналізи: кров, сечу, мазок на флору і інші. Однак дані дослідження ніяк не показують стан малюка. Аналізи на патологію плода здаються в певні періоди, встановлені медициною. Початкове дослідження проводиться в першому триместрі.
Воно включає в себе аналіз крові на патологію плода і ультразвукову діагностику. Далі, дослідження показано тільки тим жінкам, у яких перші результати були не дуже хороші. Варто відзначити, що це стосується тільки дослідження крові.
Ультразвукова діагностика (аналіз на патологію плода) здійснюється в другому і третьому триместрах.
Здати аналіз на хромосомні патології плода в першому триместрі може за бажанням кожна майбутня мама. Однак є категорії жінок, яким дана діагностика призначається без їхнього бажання. До таких груп осіб належать такі:
- жінки, чий вік більше 35 років,
- якщо батьки - кровні родичі,
- ті майбутні мами, у яких вже були патологічні вагітності або передчасні пологи,
- жінки, у яких є діти з різними генетичними патологіями,
- майбутні мами з довгої загрозою переривання вагітності або ті, кому довелося приймати заборонені препарати.
Безумовно, ви можете оскаржити рішення лікаря і відмовитися від таких досліджень. Однак цього робити не рекомендується. У протвном випадку малюк може народитися з деякими відхиленнями.
Багато вагітні жінки уникають подібних аналізів. Якщо ви впевнені, що ні при якому результаті подій не будете переривати вагітність, то сміливо пишіть відмову від діагностики.
Однак перед цим зважте всі за і проти.
Коли проводиться діагностика патологій плода
Отже, вам вже відомо, що дослідження проводиться в першому триместрі. Здача аналізу може бути здійснена в термін з 10 до 14 тижнів вагітності. Однак багато медиків наполягають на тому, щоб в 12 тижнів була проведена діагностика, щоб з'ясувалося, чи є патологія розвитку плода. Причини (аналізи показують позитивний результат) та діагнози з'ясовуються дещо пізніше.
Якщо на першому дослідженні крові було отримано позитивний результат, то проводять додаткове дослідження на терміні з 16 до 18 тижнів. Також даний аналіз може бути проведений деяким групам жінок при їх власному бажанні.
Ультразвукова діагностика на виявлення патологій проводиться в 11-13 тижнів, 19-23 тижні, 32-35 тижнів.
Що дозволяє виявити дослідження
Аналіз на патологію плода (розшифровка буде представлена далі) дозволяє виявити ймовірність наступних захворювань у малюка:
- Синдроми Едвардса і Дауна.
- Синдром Патау і де Ланге.
- Порушення в роботі і будові серцевої системи.
- Різні дефекти нервової трубки.
Пам'ятайте, що результат аналізу не є остаточним діагнозом. Розшифровка повинна бути проведена генетиком. Тільки після консультації з фахівцем можна говорити про наявність чи відсутність ймовірності патології у немовляти.
Дослідження крові на патології
Перед діагностикою необхідна деяка підготовка. За кілька днів рекомендується відмовитися від жирної їжі, копчених ковбасних і м'ясних виробів, а також великої кількості спецій і солі.
Також потрібно виключити з раціону можливі алергени: шоколад, яйця, цитрусові плоди, червоні овочі і фрукти. Безпосередньо в день забору матеріалу варто відмовитися від будь-якого прийому їжі.
Пити воду можна не пізніше, ніж за чотири години до забору крові.
Здати аналізи на патологію плода досить просто. Вам потрібно лише оголити ліктьовий згин руки і розслабитися. Лаборант проведе забір крові і відпустить вас додому.
Як проводиться аналіз крові?
Медики уважно досліджують отриманий матеріал. При цьому враховується вік жінки, вага і зріст. Лаборанти вивчають хромосоми, які знаходяться в крові. При деяких відхиленнях від норм результат заноситься в комп'ютер. Після цього обчислювальна техніка видає висновок, в якому прописана можливість тієї чи іншої хвороби.
При першому скринінгу діагностика проводиться на двох гомоном. Пізніше, у другому триместрі, лаборанти досліджують від трьох до п'яти речовин. В термін від двох до чотирьох тижнів майбутня мама може отримати готові аналізи на патологію плода. Норма при цьому завжди вказується на бланку. Поруч же виводиться отриманий результат.
Аналіз на патологію плода: норма, розшифровка
Як вже говорилося вище, заключний діагноз може поставити тільки лікар-генетик. Однак розшифровку результату може надати і ваш гінеколог. Які ж норми результатів аналізів? Все залежить від терміну вагітності і рівня хоріонічного гонадотропіну в крові жінки на момент дослідження.
""
